骨质与软组织NGS中国专家共识（2021年版）

重述本文：东亚抗击癌协则会病变专业委员则会. 突与突盆二代测序东亚专业人士一致（2021年版）[J]. 东亚针灸, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

突与突盆属于罕见，但其HIV-众多，且病变性病变恶性程度高、病症差，给针灸看病带来巨大关键时刻。

随着新的分子探测策略的开展和应当用，基于特定等位基因异常的新病种也在不断涌现，以往一些分化不明或仍未分化的经过分子探测也得到了毫无疑问，突与突盆定义的基础早就从形态学定义转向分子定义。

突与突盆的保健

突与突盆的病理保健现在仍基于传统的形态学观察，辅以免疫组织化学（IHC）标记。随着分子探测应当用的不断开展和推展，以NGS为代所列的新型探测应当用在突与突盆的看病和病症判断中所将则会发挥愈来愈重要的作用。

一致1：引荐常规病理检查不能明确保健的突与突盆病患来进行NGS探测

所列1：常规病理策略难以明确保健必需来进行NGS探测的突与突盆

一致2：引荐常规分子学探测结果为阴性的突与突盆病患常用（DNA+RNA）NGS应当用或应用软件来进行复检

NGS探测在应当用和针灸保健中所具有一定优势：

1）可以同时涵盖数百个等位基因，探测范围更广；

2）同时探测所有核糖体的多种反转种类，消除遗漏某些反转种类，可为初诊病患缺少完整的得心应当手分型及化疗策略指导；

3）可以风险评估突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）等免疫化疗无关的分子遥相呼应当；

4）消除单等位基因探测带来的结果显示耗竭和短时间耽误，可以更快地为后续风险评估缺少依据。因此，建议传统探测为阴性的结果显示常用NGS复检。当病患出现疾病的发展时，可再次来进行新一轮的等位基因探测，有助于发现潜在的耐药前提和新的标靶，为下一步化疗可行性的自由选择缺少依据。

所列2：针灸探测应当用的新一轮对比

等位基因混合是突与突盆常见的反转形式。在现在新闻报道的近10 000个等位基因混合中所，约90%通过NGS方法鉴定，包括DNA测序（DNA-seq）和RNA测序（RNA-seq）。愈来愈多的研究所列明，RNA-seq是DNA-seq的补充，能探测到DNA-seq仍未探测到的混合。

一致3：引荐常规分子学探测与NGS探测有差异的突与突盆病患，再考虑第3种探测来进行验证

突与突盆的化疗

一致4：引荐再考虑接受特异性特异性化疗的突与突盆病患，通过NGS应当用或应用软件验证特异性药剂无关的等位基因或潜在等位基因

特异性化疗通常用做不可手术或早期突与突盆的二线化疗，但特定的特异性药剂可以再考虑用做特定种类不可手术或早期突与突盆的前沿化疗。现在，可以使的发展期病患获益的特异性药剂见下所列。

此外，抗击血管多各种因素类药剂的各种因素主要为血管自体生长因子酶（VEGFR）及其他乙酰激酶。在突与突盆中所，如安罗替尼已获得东亚国家药品监督管理局（NMPA）批准，帕唑马尼获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，瑞戈非尼用做非特异性组织学HIV-突盆病变（非脂肪病变）获得《NCCN突盆病变针灸实践指南》引荐；拆分人血管自体抑止素获得《2018CSCO经典型突病变保健指南》引荐。

一致5：引荐的发展期突与突盆病患，分别采用IHC和NGS探测PD-L1、MSI、TMB等免疫化疗无关分子遥相呼应当，根据结果辅助免疫化疗

一致6：引荐既往化疗败北且无有效替代可行性的突与突盆病患来进行NGS探测，以寻找匹配的针灸试验机则会

一致7：突与突盆的NGS结果显示采集应当符合准则拒绝

一致8：突与突盆的NGS生物信息学深入研究应当符合准则拒绝，配备完善的标准深入研究及质量控制方式上

一致9：引荐有美国病理家协则会（CAP）/美国针灸Laboratory改进法案修正案（CLIA）/东亚合格评定国家认可委员则会（CNAS）验证或认可的Laboratory来进行NGS探测

以上内容专供学习参考